1883年Adams曾在“黄斑特异变化病例”的题名下,描述过一例类似卵黄样变性的患者。1896年Batton-也报导过一家两兄弟有类似表现的黄斑病变。首先较详细地报导本病的是Best(1905年),他在一家族的59名成员中发现8人患特殊表现的黄斑变性.
卵黄状黄斑营养不良患者常双眼患病，两侧对称，少数患者可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，早期视力往往不受影响。病情进展可分为卵黄病变前期、卵黄病变期、卵黄破碎期、萎缩期，各个时期的眼底病变及临床表现各有其特点。
1、卵黄病变前期
最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。
2、卵黄病变期
黄斑区出现典型改变，中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致。呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5～3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边。患者视力可以保持正常或只有轻微下降，视功能与眼底改变程度很不相称。患者可出现视野中心暗点、视物变形等症状，进一步可能造成患者阅读困难。
3、卵黄破碎期
随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状。有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部，上部为液体，并出现液平面，形成假性蓄脓。但在多数情况，破碎期的卵黄样结构形态很不规则。
4、萎缩期
病变最后吸收，色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。患者视力可显著下降。
1、本病可伴有渗出性视网膜脱离、黄斑裂孔、黄斑裂孔合并视网膜脱离、视网膜下出血、内斜视、外斜视远视及散光等疾病。
2、患者对外伤抵抗力弱，受外力后卵黄状物质可能破裂、出血，中心视力持续下降。
Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。临床表现多样。儿童期（偶有成人）黄斑出现黄色的、卵黄样褐素沉着）病变，“卵黄”破裂、吸收，伴痕和地图样萎缩，偶有CNV。EOG有诊断价值，光反应明显丧失，明适应比低于1.5（常为1.1），即使在无眼底改变的基因携带者，也如此。多数患者可保留阅读视力。本病无特殊治疗。此外，尚有弥漫性玻璃膜疣、图形状营养不良等少见病。
通常以卵磷脂斑营养不良症二型为特证的BEST疾病是主要发生在EuropeanCancasians的一种遗传疾病。虽然受影响患者经常显示出症状而且这些症的严重性很不相同，但具有这类疾病的患者总是在他们的早年逐步显示出失去视敏度。
BEST疾病是一种常规染色体显性，换句话说，位于染色体11上VMD2基因的唯一复制发生突变可能引起疾病的发展。在他们失去视力前，具有这类疾病的患者在对应中心视觉的视网膜区域中积累了大量类似蛋黄（卵磷脂即是蛋黄的意思）物质。与其说打破了这些物质倒不如说形成与BEST疾病有关的逐渐丧失视觉的特征。
虽然已知VMD2基因功能局限于称为视网膜色素上皮的眼睛区域，但很少知道有关VMD2基因的蛋白质产物。根据VMD2蛋白质编码可能包括光受体成份的移去或加工的推测，VMD2蛋白质功能的检测和动物模型的开发将是朝着未来理解BEST疾病的决定性的步履。
明显的局限性非隆起的浅黄色病变位于在视网膜下，通常是双侧。正常视力。常染色体显性遗传。
目的观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系,为建立Best病基因诊断方法提供理论依据。方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对一个Best病家系10个成员的VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查,并与同时采用相同方法结合构像敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较。结果Best病家系10个成员中,9人VMD2基因外显子2第223位碱基C-T颠换,其中6人通过眼底和眼电生理检查证实为Best病患者,2人为该突变的纯合子;另外有3个年轻成员虽然携带VMD2基因突变,临床上仅表现为眼电图的异常。在正常对照者中没有发现上述突变。结论Best病家系中VMD2表现型与基因型密切相关,VMD2基因突变是该家系的致病原因。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。
本病的饮食无必须遵守的特殊要求，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。适当调整饮食对于患者眼部功能的保护有一定帮助。
1、患者可适量多吃富含维生素A的食物，常见的来源是各种动物肝脏、鱼肝油、鱼卵、禽蛋等。
2、可适当扩大饮食中蔬菜水果的比例，以增加维生素、叶黄素的摄入。
3、宜吃胡萝卜等胡萝卜素丰富的食物。
1、戒烟戒酒，避免其造成眼部刺激。
2、忌辛辣、刺激性食物，如葱、姜、辣椒等。
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